Co prozradí vaše DNA?

Nejen o DNA jsme si povídali s odborným garantem Laboratoře molekulární genetiky (LMG) Doc. Mgr. Radkem Vodičkou, Ph.D. Nakousli jsme také tematiku z oblasti genetického vyšetření pomocí analýzy DNA. Laboratoř molekulární genetiky je nezbytnou součástí genetického a gynekologického centra U.S.G.POL, s.r.o.  

Můžete velmi obecně nastínit problematiku DNA diagnostiky?

Makromolekula DNA je téměř magická v tom, že jsou v ní uloženy veškeré informace o tom, jak má člověk vzniknout, vyvíjet se, jak má polovinu své genetické informace předat do další generace. Přeneseně si lze naši DNA představit jako text složený ze 4 písmen, kterých má každý z nás v běžné buňce téměř 6,5 miliard. Na mnoha místech v textu stačí například záměna, vynechání nebo přidání byť jen jednoho písmene, aby to mělo pro buňku, pro celý organismus nebo i pro další generaci fatální následky. Hromadění chyb v molekule DNA v průběhu života se může podílet na vzniku rakoviny i na procesu stárnutí. Úkolem DNA diagnostických postupů je najít mezi těmi miliardy písmen právě tu „chybičku“, která by mohla být v souvislosti s  genetickým onemocněním.

Jaká vyšetření se v Laboratoři Molekulární genetiky provádí?

Původně byla laboratoř zaměřena na diagnostiku vrozených vad plodu u těhotných žen. Vyšetřujeme velmi rychle a spolehlivě nejčastější chromozomální (genetické) anomálie. Výsledky máme u žen s vyšším rizikem k dispozici několik hodin od odběru vzorků z placenty či plodové vody. Naštěstí můžeme většinu nastávajících maminek uklidnit, že se plod vyvíjí správně. V opačném případě má genetický odborník možnost posoudit míru patologického nálezu velmi časně – většinou již v první třetině těhotenství. 

Spektrum vyšetření se postupně rozrůstá. V současné době například testujeme u neplodných párů geny, které by mohly sterilitu ovlivňovat. U pacientů s onkologickou rodinnou zátěží potom hledáme genové mutace, které jsou zodpovědné za vznik nádoru prsu, vaječníku, tlustého střeva apod. U těchto typů nádorů lze v případě pozitivního nálezu zajistit patřičný klinický dohled či účinná preventivní opatření. 

U dárců pohlavních buněk dále posuzujeme přítomnost mutací, které jsou v naší populaci časté, a pokud by se prostřednictvím darovaných gamet předaly potomkům, mohly by se „potkat“ a hrozilo by velké riziko onemocnění. Jedná se například o cystickou fibrózu, syndrom fragilního X, spinální muskulární atrofii aj. Tato onemocnění způsobují závažné tělesné příznaky či duševní poruchy.

V případě podezření na genetické onemocnění lze požádat odborného konzultanta o posouzení, zdali by se mohlo jednat skutečně o významnou genetickou zátěž. Na základě indikace klinického genetika provede DNA laboratoř požadované cílené vyšetření. A to nejen přímo u vyšetřované osoby nebo partnerského páru, ale v případě potřeby také u dalších příbuzných. Nezbytnou a samozřejmou součástí všech prováděných vyšetření je podrobná informovanost o charakteru vyšetření a jeho případných klinických důsledcích. Izolace DNA z krve či jiných tkání a její následný rozbor probíhá až v případě bezvýhradného souhlasu vyšetřované osoby nebo zákonného zástupce. Výsledek je ve většině případů k dispozici během krátké doby a klient tuto informaci získá při závěrečné konzultaci s klinickým odborníkem.